[速览]【家族性低尿钙性高钙血症】

家族性低尿钙性高钙血症（ FHH ）又称家族性良性高钙血症（ familial benign hypercalcemia ， FBH ）和新生儿重症甲旁亢（ NSHPT ）的病因与钙受体障碍有关，为钙受体基因（ CaR ）失活突变所致，为常染色体显性遗传，外显率高。以上结果提示， FHH及NSHPT具有钙受体失活突变，对Ca的刺激不敏感， ADH具有钙受体激活性突变，且不同的突变部位导致的严重程度不同［ 4 ， 5 ］ 。Szabo等报道，用甲状旁腺根治术（存留10 ～ 20mg甲状旁腺组织）或甲状旁腺全 ......