[治疗]第六节 遗传代谢病的影像学鉴别诊断与小结

病变的晚期均为弥漫性脑萎缩，在影像学上很难鉴别，只有在较早期于影像学上才具有一定特征性。5 .有无钙化及钙化分布的部位PMD与CS在MRI上均可表现为豹皮样髓鞘形成不良的影像学表现，但CS具有基底节、小脑齿状核钙化。基底节病变在影像学上往往是非特异性的，单独根据影像学很难诊断。1 .基底节有钙化的疾病MELAS综合征，MERRF综合征，Kearns‐Sayre综合征，Fahr病、假性甲状旁腺功能减低，甲状旁腺功能减低和Cockayne综合征等。表现为皮质变薄、萎缩者有：进行性大脑灰质营养不良、毛发灰质营养 ......