[速览]第十二章　新生儿先天遗传代谢性疾病

先天性代谢病（ inborn errors of metabolism ， IEM ）又称遗传性代谢疾病（ inherited metabolic diseases ， IMD ） ，是一类单基因遗传病的总称，指由于各种原因造成特定基因表达异常而导致特定酶、受体或其他功能蛋白的作用异常，引起机体细胞和器官中生化反应的异常。反应底物或部分中间产物在体内大量蓄积，并引起一系列的临床疾病表现，即又称包括氨基酸、有机酸、脂肪酸和糖代谢异常及溶酶体贮积病、脂类代谢、核酸代谢、色素代谢异常等。绝大多数属于常染色体隐性 ......