[概述]第五节　同型半胱氨酸血症

同型半胱氨酸血症（ homocysteinemia ， HCY ）是含硫氨基酸蛋氨酸（甲硫氨酸）代谢过程中由于某种酶缺乏导致血浆同型半胱氨酸（ Hcy ）浓度增高，而Hcy是动脉粥样硬化、急性心肌梗死、脑卒中、冠状动脉病变以及与外周血管病变等发病的独立危险因子。临床表现多种多样，主要表现为晶状体脱位、血管病变、骨骼异常和智力低下。同型胱氨酸血症可因胱硫醚β合成酶（ cystathionine beta-synthase ， CBS ）缺乏（ MIM。250940 ） （包括甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症 ......