[病因学]【细胞和分子遗传学】

EC，细胞外结构域。Pm，点突变。Del，缺失.9号外显子编码细胞外结构域的末端，几乎所有的突变均为编码Ala502‐Tyr503的6个核苷酸的重复［ 69 ］，突变率约为5%～15%，主要发生于小肠间质瘤［ 70，71 ］。PDGFRA的突变主要涉及18号外显子（＞ 80%），为错义点突变（D842V），导致Val替代Asp842，这种突变对STI‐571产生耐药。GIST在伴发Ⅰ型神经纤维瘤病、儿童患者和Carney三联征中，常无GIST特异性的突变，可能存在不同的发病机制［ 78 ］。微小GIST（ ......