[概述]四、戊二酸血症

戊二酸血症I型（ glutaric aciduria type 1 ， GA-1 ）是由于戊二酰CoA脱氢酶（ glutaryl-CoA dehydrogenase ， GCDH ）缺陷，导致赖氨酸、羟基赖氨酸、色氨酸代谢紊乱，从而引起3 -羟基戊二酸（ 3 hydroxyglutaric ， 3HG ）和戊二酸堆积的常染色体隐性遗传病。Goodman于1975年首次报道了GA-1 ，致病基因位于染色体19p13.2上，目前已知GCDH基因突变超过200个。患儿可出现脑发育不全和基底神经节病变，纹状体变性 ......