[临床表现]第二节 线粒体遗传病的临床症状与基因突变

Leber遗传性视神经病（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）是一种罕见的眼部线粒体疾病，于1871年由Leber医师首次报道，因主要症状为视神经退行性变，故又称为Leber视神经萎缩。患者开始发病的年龄从儿童时期至70多岁，但大多数在18～20岁开始发病，男性患者较多见，男性患病的比例是女性的5倍，这种差异的原因还不清楚。典型的LHON首发症状为视物模糊，接着在几个月之内出现无痛性、完全或接近完全失明，两眼同时受累较多见，如果不是同时受累，则一只眼睛失明后不久另 ......