[治疗]【治疗】

BH4缺乏症的治疗主要取决于酶缺乏类型及脑脊液中神经递质缺乏程度。大多数BH4缺乏症都需要神经递质前质多巴（ L-DOPA/cabidopa ）及5 -羟色氨酸（ 5 - HTP ）联合BH4或低苯丙氨酸饮食治疗。DHPR缺乏症者目前认为BH4治疗可导致7 ， 8 -二氢生物蝶呤堆积，对芳香族氨基酸羟化酶及NO合成酶产生负面影响，故建议采用低苯丙氨酸饮食治疗降低血Phe浓度，同时需要神经递质前质及四氢叶酸（如亚叶酸钙） 10 ~ 15mg/d治疗。 ......