[病因学]第二节 遗传疾病与骨关节炎

导致OA的简单孟德尔遗传疾病很少。而且，以童年与青年期的临床及放射学检查为依据，上述大部分孟德尔遗传疾病可于OA症状发作之前得以确诊。正如并发许多常见病的病例一样，缘于孟德尔遗传病因素的OA患者常具有一些特征，区别于其他类型的OA群体，这些特征包括：①低龄期出现症状。在受累关节以外的其他部位出现骨骼疾病的放射学表现,例如脊椎（椎体下平面不规则，扁椎骨）与掌部。这表明任何基因，这要它与以OA为特征之一的孟德尔遗传疾病并发，那么只要出现适宜的基因突变，就可引发OA。 ......