[治疗]三、胆汁淤积症

进行性家族性肝内胆汁淤积Ⅰ型（progressive familial intrahepatic cholestasis type。1），又被称为Byler病（Byler disease），好发在美国宾夕法尼亚州与孟诺教派（Amish）有血缘关系的族群，后来这种基因的缺失先后在世界各地被发现，而非局限于特殊的族群。它是常染色体隐性遗传，临床上在婴儿时期有胆汁淤积，渐渐进行至淤胆性纤维化和肝硬化。血清学上γ-GT没有上升，但碱性磷酸酶和血清胆红素值会上升。其基因上的缺失在第18对染色体（18q21-q22， ......