[诊断]第五节 其他单基因遗传性疾病的基因诊断

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase，G-6-PD）缺乏症是红细胞内G-6-PD遗传性缺陷，为遗传性红细胞酶缺乏引起溶血性贫血中最常见的一种，呈X连锁不完全显性遗传，估计约有4亿人受累。我国的基因频率为0.045，以华南、西南数省多发，高达0.056～0.04483。G-6-PD缺乏症在临床上表现为新生儿高胆红素血症、蚕豆病、药物诱导性溶血、某些感染性溶血以及非球形红细胞溶血性贫血。最近发展的酶基因碱基位点突变检测是最直接、准确的诊断方法，如放射性核素或 ......