[概述]二、核纤层蛋白基因突变可引起多种遗传性疾病

目前，已发现LMNA基因至少存在150种突变，均与一些遗传性疾病有关。这些疾病被特称为“核纤层蛋白病（laminopathy）”，主要涉及肌肉、脂肪、神经等组织的病变。有些核纤层蛋白病患者细胞中虽然只有一种突变，但却罹患多种疾病。任何一种LMNA基因突变在不同的个体间可有不同的表型。一些核纤层蛋白相关蛋白的基因，如LBR、emerin及MAN1等突变后，也能引起于核纤层蛋白病类似的遗传性疾病。至于LMNA基因突变是如何引起不同的核纤层蛋白病的机制目前仍不清楚，现已有三种模型对此加以解释。至今为止，还没有发 ......