[速览]第三节 范可尼贫血

范可尼贫血可能的发病机制包括：患者对氧自由基的清除发生障碍，DNA的修复途径有缺陷，染色体易于断裂，从而造成造血干细胞的损伤以及恶性肿瘤的易发倾向。约75%的患者出生时常伴有先天畸形，几乎可累及机体的任何系统，但在畸形的数量和累及范围上变化颇大，从无可见畸形至各种复杂畸形，甚至在同一家族中的各患者之间亦有显著差别。涂片细胞学检查可见病态造血（dysplasia）的特征，如核浆发育失衡，出现多核红细胞、红细胞核破碎、环形铁粒幼细胞；粒细胞分叶减少及胞浆颗粒异常；巨核细胞分叶过多或过少等。患者短期培养淋巴细胞 ......