[速览]四、先天性无巨核细胞血小板减少症

先天性无巨核细胞血小板减少症（congenitalamegakaryocyticthrombo，CAMT）为常染色体隐性遗传，主要为骨髓中巨核细胞缺如或极度减少所致血小板生成不足引起的出血性综合征，可发展为再障或AML，伴有或不伴有畸形，临床较为少见。临床表现主要为巨核细胞和血小板的减少或缺如导致的出血，表现为皮肤黏膜、消化道、肺和颅内出血。出生时即可有严重的血小板减少，血红蛋白及白细胞正常，骨髓中巨核细胞减少或缺如，形态正常，无病态造血。巨核细胞和血小板减少，特别在出生时或1岁以内发生，免疫治疗无效，有 ......