[病因学]第十四章 骨骼系统遗传病

图14‐1死产男婴，四肢短型侏儒。腰部脊椎前凸，臀部后翘，髋内翻，弓形腿。图14‐5示两例患者生育子女时，因骨盆扁、窄，故需进行剖宫术图14‐1～14‐5软骨发育不全。膝关节可过度伸展，而肘关节伸展和旋转受限。常有膝内翻、弓形腿或髋内翻畸形，导致患者走路呈摇摆状态。需相鉴别的疾病：根据临床表现与X线所见，一般易于确诊，但诊断时仍应注意与软骨外胚层发育不良、致死性侏儒、软骨发育低下相鉴别。预后与防治：尚无有效治疗方法，应加强婚、育的优生指导。如已怀孕可应用B超检查（患儿四肢特别是肱骨、股骨过短，羊水过多）可 ......