[病因学]图14‐49～14‐51 低磷酸酶症（hypophosphatasia，MI M 241500）

又称：围生期致死性低磷酸酶症。主征：全身性骨骼骨化不全，头颅骨化不良呈球形。蓝色巩膜，牙齿形成不良。多数椎体未骨化，易骨折，脊柱呈串珠样。肋骨短，胸廓小。干骺端骨发育不良，下肢屈曲呈弓形。尺骨体和腓骨体形成的骨刺有时穿透皮肤。血清中碱性磷酸酶低，而尿中磷酸乙醇胺增多。其他：孕期羊水过多。预后与防治：预后不佳，应加强婚、育的优生指导。应用脐带血穿刺术可作出产前诊断。 ......