[文献资料]633.何谓Fabry病

本病又称弥漫性体血管角质瘤或糖鞘脂类沉积症，为X性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病，男性半合子患者呈完全表现型，女性杂合子表现轻微或无症状。本病为α -半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚而发病。鉴别诊断: ①胶原Ⅲ肾小球病本病为常染色体隐性遗传，有系统性临床表现，肾小球系膜区和内疏松层可见大量粗大平行排列成束的Ⅲ型胶原纤维的广泛沉积.髌骨发育不全仅表现为髌骨发育小或缺如,无指甲及其他骨骼改变，以及肾脏变化.习惯性髌骨脱位有家族遗传性,髌骨发育小，常向外侧脱位，但也无指 ......