[速览]第十二章 内脏脂肪变性综合征

内脏脂肪变性综合征又称瑞氏综合征（Reyesyndrome，RS），是一种以急性脑病合并肝脂肪变性为特点的综合征，1963年由Reye等首先报导。临床特点为突然反复呕吐、惊厥、意识障碍、肝功能异常和代谢障碍。病理变化主要为急性脑水肿及内脏（主要为肝脏）的脂肪变性。近年来瑞氏综合征发病率减少，许多遗传代谢病又与瑞氏综合征相似，其中最常见的是线粒体脂肪酸氧化异常的遗传代谢病，如酰基辅酶A脱氢酶缺陷（MCAD）等所致二羧酸尿症和肉碱转运缺陷症。存活者可有智力低下、癫痫、瘫痪、语言障碍或行为异常。 ......