第一诊断为亨廷顿病。根据《亨廷顿病的诊断与治疗指南》 (中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中华神经内科杂志, 2011 , 44。具有亨廷顿病特征性运动障碍、认知障碍和精神障碍:运动障碍:包括不自主运动的出现和自主运动障碍,以舞蹈样症状为典型,此外还常见肌张力障碍(斜颈、角弓反张、弓足等) 、姿势反射消失、运动迟缓和肌强直。4 .基因诊断亨廷顿病基因测试阳性定义为至少1个等位基因的CAG重复次数≥ 40 ,但在极少数情况下,基因检测可能出现假阴性。住院日期: _ _ _ _ _年_ _ _ _ ......