[速览]第三节 先天性代谢、内分泌异常

先天代谢、内分泌异常包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷，是导致惊厥的重要原因。虽然每种疾患均属少见病，但因病种繁多，总体发病率达活产婴儿的1 / 50。各类疾患起病年龄有所不同，临床表现复杂，同种疾患可有不同的临床表现。其中一些疾病起病急骤，如不能及时诊断、合理治疗，将造成严重脑损伤，甚至猝死。近几十年来，随着生物化学和分子生物学的发展，各类疾患的诊断、治疗与预防方面均取得了很大的进步。如镰状红细胞性贫血在东南亚地区发病率很高，为此，有关国家通过杂合子筛查进行结婚及生育指导，有效地减 ......