[病因学]【病因和发病机制】

1 ﹒病因HSP为遗传性疾病，由单基因的突变所致，有很强的遗传异质性。3 ﹒突变最常见的为编码区的点突变，造成编码氨基酸的改变，通过编码蛋白的正常生理功能的丧失（lossoffunction）、显性负性效应（dominant‐negative）或突变蛋白获得新的病理功能（gainoffunction）而引起本病。现按其遗传方式及致病基因的种类详述如下。 ......