[病因学]图10‐2 半乳糖血症（galactosemia，MI M 230400）

又称：半乳糖‐1‐磷酸尿苷转移酶缺乏症。脑组织有大量半乳糖贮积后，将干扰神经组织膜物质及5‐羟色胺的合成，直接影响脑的发育而引起智力低下等。在晶体还原酶作用下，可使半乳糖在晶状产生半乳糖醇而形成白内障。其他：血、尿中半乳糖含量高。需相鉴别的疾病：①半乳糖血症Ⅱ型（MI M 230200，半乳糖激酶缺乏，常见症状为白内障，智力正常或低下，致病基因定位于染色体17q23‐q25）。半乳糖血症Ⅲ型(MI M 230350,尿苷二磷酸半乳糖异构酶缺乏，红细胞内半乳糖浓度增高，但无其他临床症状，不需治疗）。应用体细 ......