[病因学]第二十章 神经系统遗传病

1863年由Friedreich首次报道，病因尚未阐明，根据患者存在丙酮酸代谢异常，葡萄糖负荷实验可引起血液中丙酮酸含量的异常升高，提示发病与丙酮酸代谢缺陷有关。主征：丙酮酸代谢异常。后期因累及脊髓侧索而出现锥体束征，向上蔓延累及小脑和脊髓小脑束，而出现小脑性渐进性共济失调性症状和体征，步态蹒跚等症状更加严重，上肢亦随之受累而活动笨拙，四肢远端肌肉萎缩。有构语障碍，眼球震颤，脊柱后侧凸，弓形足，爪形趾。活检肌肉组织或检测培养的皮肤成纤维细胞显示有丙酮酸代谢缺陷。需相鉴别的疾病：肝豆状核变性（MI M 27 ......