包括血尿常规、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、血氨、血乳酸等。可出现贫血、全血细胞减少、酸中毒、血氨升高及乳酸升高。由于其他有机酸血症也可引起血丙酰肉碱增高,或尿3 -羟基丙酸增高,故需要鉴别,主要有如下几种疾病:甲基丙二酸血症:血C3及C3 / C2比值增高,尿3 -羟基丙酸及甲基枸橼酸增高,但同时有甲基丙二酸增高,丙酸血症患者尿甲基丙二酸正常。其他疾病:其他疾病引起的代谢性酸中毒(糖尿病酮症酸中毒、乳酸性酸中毒等)和其他有机酸血症临床可能有时难以与PA鉴别,但通过血、尿代谢物的质谱分析可以鉴别。3 . ......