[病因学]第十六章 血液系统遗传病

图16‐1 α‐珠蛋白生成障碍性贫血／智力低下综合征，非缺失型（α‐thalasemia／mental retardation syndro me，non delation type，MI M。本症的α‐珠蛋白基因正常，有轻度血红蛋白H病症状，提示可能是编码正常α‐珠蛋白表达的调节因子异常所致。隐睾，睾丸发育不良，小阴茎，尿道下裂，披巾状阴囊，不育。其他：少数病例有肾发育不良，肾盂积水，室间隔缺损，脊柱畸形等。需相鉴别的疾病：缺失型α‐珠蛋白生成障碍性贫血／智力低下（MI M 141750，染色体16p1 ......