线粒体疾病按病因学可分为原发性和继发性两种。原发性线粒体疾病是由于mt DNA或nDNA的突变造成的线粒体功能障碍,继发性线粒体疾病则是由于各种继发性原因所致的线粒体功能障碍,如炎症、药物或毒物以及其他疾病等。NDNA与线粒体相关的基因突变也可导致线粒体疾病,例如编码线粒体蛋白质的核基因突变、线粒体和核基因组间的通讯障碍等。这种由于mt DNA或nDNA的缺陷而引起的线粒体疾病又称为原发性线粒体代谢病,是遗传性代谢缺陷中最常见的疾病,其患病率约为1/8500。 ......