神经元蜡样质‐脂褐素贮积病(neuronalceroidlipofuscinosis, NCL)是一种独特的神经元内类脂质贮积病,最早由Baten。等人描述了其临床和病理改变,并将它列入鞘脂贮积病类。但此后许多学者的研究逐渐发现本病脑中所沉积的物质不属鞘脂类,而是象征衰老的蜡样质‐脂褐素。大多以抽搐、肌阵挛、精神发育迟滞等症状为特征。本病的病因未明,诊断主要根据脑活检及组织学检查,尚无有效治疗。本病属溶酶体贮积病之一,细胞内累积的物质是以蜡样质和脂褐素(一种蜂蜡样的暗棕黄色素颗粒)为主,存在于神经细胞,肝 ......