[概述]第五章　脂肪酸β氧化障碍

线粒体脂肪酸（ FA ）氧化是细胞能量的主要来源之一，禁食期间可提供高达80%的能量。长链脂肪酸不能通透线粒体内膜，需要通过肉碱穿梭进入线粒体。脂肪酸β氧化代谢障碍（ fatty acid oxidation disorders ， FAOD ）是由于脂肪酸进入线粒体，进行β氧化代谢途径中的酶或转运蛋白功能缺陷，导致脂肪酸β氧化代谢发生障碍，所引起的一组疾病，均属于常染色体隐性遗传病。细胞质中的中、长链脂酰基CoA与肉碱在肉碱棕榈酰转移酶- Ⅰ作用下生成酰基肉碱，酰基肉碱在肉碱/酰基肉碱转移酶作用下进入线 ......