一般将不明原因的持续性血小板增多症诊断为原发性血小板增多症。ET的诊断历来是一个除外性诊断,需要排除反应性血小板增多症及血小板增多的其他克隆障碍性疾病。JAK2和MPL突变缺乏的疑似ET患者中,排除引起血小板增多症的病因尤其重要,炎症标志物如C反应蛋白和红细胞沉降率、骨髓组织学及细胞遗传学的检查是必要的。随着JAK2突变的发现, ET的诊断标准越来越完善,目前被广泛采用的诊断标准是世界卫生组织( WHO )于2008年提出的诊断标准和英国血液学标准委员会( BCSH )于2010年提出的诊断标准(表12 ......