这两个综合征有许多相同的特征,如常染色体显性遗传的遗传模式、结直肠癌发病年龄早、好发于近端结肠、常见同时或异时的结直肠癌等等。1993年,日本结直肠癌研究会首先对Amsterdam标准进行了修正,认为凡符合以下两组标准者,皆可诊断为HNPCC [ 6 ]:① 1个家族中其子代有3例或3例以上结直肠癌患者。1个家族中其子代有2例患结直肠癌并伴有以下任何情况之一者:癌发病年龄<50岁、为右侧结肠癌、有同时或异时多原发结直肠癌、有其他器官癌。至少有1例结直肠癌为多发性结直肠肿瘤(包括腺瘤),或至少有1例结直肠癌 ......