[辅助检查]（二）间接诊断途径

基因诊断采用间接诊断途径的主要原因是致病基因尚属未知，或未能克隆成功，或基因序列尚未确定，也可能因为突变位点不明，有时致病基因虽已知，但片段长度不易全面分析。因此无法进行基因突变的直接检测，只能借助与致病基因关联的遗传标记进行连锁分析，进而间接地进行疾病的诊断。动态突变遗传疾病的基因诊断在方法上非常简明。因为除脆性X染色体综合征有极少数缺失和点突变外，其他疾病都是因为重复序列拷贝数过多，并且正常人、携带者和患者的拷贝数依次增多，各有一定范围，一般不重复，因此运用PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳直接测定受检者的三 ......