最小运动量试验:应用自行车功量计,选择15W功率嘱患者运动15分钟,于运动前后即刻及运动后5分钟分别取静脉血测定乳酸和丙酮酸浓度。分析运动前后三种状态下乳酸、丙酮酸和(或)乳酸/丙酮酸( L/P )比值。针对此种情况,可采用最小运动量试验中乳酸和丙酮酸测定加上两者浓度比值测定的综合判定方法,将有效提高阳性率。检测方法:线粒体的点突变基因诊断方法有:多重PCR、RFLP、ASO、DNA序列测定、变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatograp ......