线粒体是细胞质中独立的细胞器,也是动物(包括人类)细胞核外惟一含DNA的细胞器,存在于动物的所有组织细胞中。细胞的氧化磷酸化反应在线粒体中进行,在此过程中产生大量的能量以A TP的形式供细胞利用,所以线粒体称为细胞的氧化磷酸化中心和动力工厂。但有害的突变往往会通过选择而消除,故至今只发现人类的100多种疾病与线粒体突变有关。而且,每个细胞都有数百个线粒体,每个线粒体含5~10个拷贝的mt DNA,因此每个细胞可具有数千个mt DNA拷贝,且每个mt DNA分子都可以发生突变,故包括体细胞和生殖细胞的突变率 ......