[诊断]第七节 下颌骨、肢端发育不良

下颌骨、肢端发育不良（mandibuloacral dysplasia）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，多见于学龄前儿童，出生后生长发育障碍，下颌骨发育不全伴牙齿过度拥挤、鸟样脸（突眼、细钩形鼻）（图7-7-。骨骼异常包括锁骨和指（趾）骨远端进行性溶骨、颅缝延迟闭合及关节挛缩强直。皮肤常见色素沉着、萎缩及脂肪营养障碍。下颌骨发育不全，颅缝闭合延迟，可见多发缝间骨。脊柱后凸，骨成熟延迟（图7-7-。A、B、E .特征性鸟样脸，细钩形鼻，脂肪营养障碍，皮肤萎缩伴花斑状色素沉着，膝关节及指间关节屈曲，指尖圆钝呈 ......