[概述]1﹒常染色体隐性遗传

在NSHI中，常染色体隐性遗传性占到75%～80%，多表现为先天性或语前重度‐极重度听力损失，而DFNB8表现为学语后（在10～12岁）进行性听力减。GJB2基因突变可表现为双侧学语前各种程度的听力损失，多数为重度到极重度听力损失。位于DFNB4区域的SLC26A4基因突变导致的听力损失也较常见，在欧美约占10%，而其在东亚发生率较高，可超出10%。SLC26A4基因突变除了引起DFNB4之外，还可导致Pendred综合征（听力损失合并甲状腺肿），这可能和基因的突变部位和种类有关。在我国SLC26A4基因 ......