[病因学]七、遗传缺陷与其他疾病相关性肺动脉高压

在家族性或非家族性遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的PAH患者发现有TGF‐β v受体、激活素受体样激酶‐1（activin‐receptor‐likekinase1，ALK‐。在包含ALK1基因的12号染色体区域，发现原发性肺动脉高压与HHT间可能存在联系。另外从与原发性肺动脉高压在临床和组织学方面无法鉴别的疾病患者体内发现了ALK1基因突变。然而仍有HHT合并肺动脉高压的报道。HHT是一种以血管发育障碍为特征的常染色体显性遗传性疾病，与TGF‐β受体复合体中的激动素受体样激酶1（ALK1）及End ......