[速览]第三节 显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良

显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良（autosomal dominant pig mentary type of orthochromatic leucodystrophy，ADPOLD）是一组罕见的遗传性中枢神经系统脱髓鞘性变性疾病，属于正染性脑白质营养不良中的单纯型。临床表现为进行性加重的脑功能障碍。1936年由van Bogaert等首先报道了隐性遗传性POLD，长期以来人们一直认为POLD是一种隐性遗传疾病。自1988年开始，发现POLD存在显性遗传模式后，至今已陆续报道6个家族。袁云等（200 ......