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[病因学]图24‐52~24‐55 Haller mann‐Streiff综合征(Haller mann‐Streiff syndro me,MI M 234100)

又称:下颌‐眼‐面畸形、Francois头颅异常综合征。图24‐52 6岁男孩。共同特点:侏儒,短头,前额、颅顶隆凸,颧骨发育不良,钩形鼻、小下颌等共同形成“鸟头样”脸容。新生儿牙,齿列不齐,釉质发育不良。图24‐53病例左眼有白内障。主征:肢体对称性侏儒,短头,鸟头样”脸,白内障,眼底黄斑变性,钩形鼻。其他:毛发稀疏。需相鉴别的疾病:鸟头侏儒症(MI M 210600,小头,轻度智力低下)。预后与防治:婴幼儿期易发生呼吸道阻塞导致肺心病甚至死亡。应加强携带者的婚、育优生指导。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十四章 畸形综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:526-527
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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