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[病因学]图23‐48,23‐49 Waardenburɡ综合征(Waardenburg syndro me,MI M 193500,193510)

又称:先天性耳聋‐眼病‐白色额发综合征、部分白化病与耳聋综合征、额部白化‐鼻根增宽耳聋综合征。眼距宽,内眦移位,蓝色或异质巩膜。一字眉,鼻根宽,鼻梁高而宽。根据症状分为四型:Ⅰ型(MI M 193500,有内眦移位)。型基因定位于染色体2q37.3,约1/3为新发生的突变。预后与防治:尚无有效治疗方法,应加强婚、育的优生指导。图23‐48,23‐49 Waardenburg综合征图23‐48 5岁女孩。患儿生后即有白色额发,蓝色巩膜(图23‐48病例)或异质巩膜(图23‐49病例)。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十三章 眼、耳、鼻、口腔遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:498-499
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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