又称:先天性耳聋‐眼病‐白色额发综合征、部分白化病与耳聋综合征、额部白化‐鼻根增宽耳聋综合征。眼距宽,内眦移位,蓝色或异质巩膜。一字眉,鼻根宽,鼻梁高而宽。根据症状分为四型:Ⅰ型(MI M 193500,有内眦移位)。型基因定位于染色体2q37.3,约1/3为新发生的突变。预后与防治:尚无有效治疗方法,应加强婚、育的优生指导。图23‐48,23‐49 Waardenburg综合征图23‐48 5岁女孩。患儿生后即有白色额发,蓝色巩膜(图23‐48病例)或异质巩膜(图23‐49病例)。 ......