细胞膜是维持细胞内环境稳定,进行多种生命活动和保持与环境协调的重要结构。只有细胞的结构和功能正常,细胞才能进行物质运输、代谢、能量转化、信息传递和运动等基本功能活动。许多严重的遗传性疾病与离子通道异常有关(表2 - 4 -。下面介绍几种与载体蛋白、离子通道和膜受体异常相关的疾病。LDL受体异常主要包括受体缺乏或受体结构异常。B .受体与有被小窝结合部位缺陷不能聚集于有被小窝处介导LDL的胞吞. ......