尿液特殊臭味。苯丙氨酸代谢障碍。新生儿疾病筛查。临床上对于进行性智力低下、运动发育落后及语言发育障碍患儿应追溯新生期PKU筛查结果,或进行尿液筛查,对于血液及尿液筛查阳性患儿应当高度疑诊PKU ,迅速完善进一步诊疗。1 .拟诊PKU患儿应行血浆游离氨基酸和尿液有机酸分析, PKU患儿血浆中和尿中苯丙氨酸浓度增高。四氢生物蝶呤缺乏型PKU患儿在服用四氢生物蝶呤4小时后血浆苯丙氨酸明显下降,典型PKU患儿血苯丙氨酸浓度在服用四氢蝶呤前后无明显改变。低苯丙氨酸饮食疗法的原则是苯丙氨酸摄入量能保证生长发育和体内代 ......