临床遗传学检测实验室主要完成两方面任务:处理患者标本(技术员) ,与患者或患者的主诊医师进行交流(临床咨询者) 。遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,目前已克隆或鉴定的非综合征耳聋基因有82个,综合征耳聋基因达48个[ 4 ] ,得益于新一代测序平台,越来越多的耳聋基因将被发现,了解遗传性耳聋的研究进展对于提高分子诊断的检出率、研发高通量的检测工具具有重要意义。临床医师及技术人员通过学习和相关培训,可及时地更新知识,更好地为耳聋患者及其家属服务。 ......