脊髓‐小脑‐脑干疾病是一组临床表现以共济失调症状为主的神经系统变性病,其中大部分疾病由遗传所致,故又称遗传性共济失调。本组疾病的病变包括小脑及出入小脑的神经纤维受损,主要病变在脊髓、小脑和脑干,其他脊神经、脑神经、交感神经、基底核、丘脑、下丘脑、大脑皮质均可受累,还可伴有其他异常,如骨骼畸形、眼部病症、前庭及听力障碍、心脏、内分泌及皮肤病变等。其中小脑型共济失调最多,遗传性痉挛性截瘫次之,20世纪90年代以前的报道主要根据临床特征,近年来卫生部中日友好医院、中南大学湘雅医院、中山大学附属第一医院、华西医科 ......