[诊断]（一）镰状细胞贫血病

一般情况下，通过血红蛋白电泳、血红蛋白理化性质的测定及红细胞镰变实验等可以对镰状血红蛋白病作出明确诊断，但只有通过基因诊断才可以实现早期诊断和产前诊断。基因组DNA被此酶消化并与β‐珠蛋白基因探针进行杂交后，正常β‐珠蛋白基因（CCTGAGGAG）产生1.15kb与0.20kb的片段。设计引物PCR扩增β‐珠蛋白基因第6密码子区域110bp，将扩增的β‐珠蛋白基因用限制性核酸内切酶Mst Ⅱ消化后，进行2%琼脂糖凝胶电泳。异常：5 ′‐CTC CTG TGG AGG AAG TCT GC‐3 ′），然后用 ......