[文献资料]二、先天性白内障

主要由于遗传性的晶状体和眼周围组织的发育异常所致。即使现代人类遗传学在人类遗传疾病的特性研究有了大的进展，但有关发育过程的研究仍仅局限于动物模型。研究发现，晶状体早期受到编码转录因子的基因影响，如Pax6 、 Pitx3 、 Maf或Sox 。如果晶状体成熟，晶状体膜突变（ aquaporins/Mip 、 Lim-2或connexins ）或晶状体纤维细胞的结构蛋白（ crystallin ）的影响更为重要。从遗传学角度看，很明显白内障致病突变不是随机分布的。近几年，很多眼部以及晶状体发育基因相继发现（ ......