[速览]（五）异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）

异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）又称为脑硫脂沉积病（sulfatidosis），常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。这类患者亦称为“激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良”。本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法。 ......