[病因学]二、黑色素细胞谱系基因

小眼畸形相关转录因子（microphthalmia‐associatedtranscriptionfactor，MITF）是一个组织特异的，碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链二聚化的转录因子。最初描述MITF的突变见诸于50年前的Mitf mi／mi小鼠（microphthalmiamouse），这种小鼠缺乏黑色素细胞和肥大细胞，表现出视网膜色素上皮和破骨细胞功能的障碍。人MITF的突变能够引起Waardenburg Ⅱ型综合征，它是一种常染色体显性遗传疾病，表现为眼睛、内耳及额毛黑色素细胞减少，并伴有不同程度的神 ......