[病因学]三、孤独症的遗传学研究

研究发现孤独症的遗传度高达90%。双生子的研究显示，孤独症同卵双生子的同病一致率约为60%，明显高于异卵双生子的同病一致率。Bolton等的研究（1994年）发现，孤独症的同胞患孤独症的风险约为普通人群的75～150倍。而发现染色体异常的15q11～q13区域，在连锁分析中的证据却并不充分，仅在一项研究中发现连锁证据达到统计学意义（Philippe等，1999）。2006年，Christelle等报道，位于22q13区域的SHANK3（ProSAP2）基因与孤独症谱性障碍（包括Asperger综合征）关联 ......