[诊断]【诊断与鉴别诊断】

ALS的确诊需要特征性的临床表现以及电生理的诊断性检测结果,并排除其他的相关疾病。最常使用的是EI Escorial诊断标准。1）诊断ALS必须有的临床特征：①下运动神经元变性的临床、电生理或神经病理证据。没有病理证实的临床诊断ALS可以在EI Escorial标准的基础上根据临床和实验室结果分成不同的肯定性等级。患者一旦确立了ALS的诊断,可以通过家族史询问和基因检测来确定特定的亚型以帮助讨论预后和遗传咨询。需要鉴别的获得性疾病包括:颈髓疾病、脑干或脊髓肿瘤、甲状腺疾病、铅中毒、维生素B12缺乏、多发性 ......