[临床表现]二、分型及临床表现

根据发病年龄及骨骼病变的程度分为六型。出牙迟，牙齿发育不良，儿童型低磷酸酶症（childhood‐type hypophosphatasia）的表型多变，乳牙过早脱落为其常见和特征性表现。Watanabe等报道，TNAP的杂合子突变（第9号外显子的T1155C突变来自母方而第10号外显子的G1320A突变来自父方）表现为牙型低磷酸酶症，伴严重牙周炎和牙病变。3、4掌骨远侧及远节指骨近侧干骺端呈杯口状凹陷、有粗糙骨小梁和不规则密度减低区。与上述儿童型、成人型的临床表现及X线表现相同，但血ALP正常。但出生后 ......